Diez cuestiones sobre genética relacionadas con la evolución humana

En esta anotación vamos a hacer un pequeño repaso de algunas cuestiones relacionadas con la genética que quizás no sabías y que te serán muy útiles para comprender la evolución humana.

1. Homo sapiens ha evolucionado dentro del continente africano durante decenas de miles de años antes de producirse la expansión hacia el resto del planeta según la hipótesis conocida como «fuera de África». La mayoría de los antepasados ​​de las poblaciones actuales no africanas comenzaron a expandirse rápidamente a partir de un pequeño grupo fundador compuesto por no más de 1.000 individuos hace entre 50.000 y 75.000 años.En cambio, las poblaciones africanas tienen un patrón histórico diferente y más complejo, con linajes que comenzaron a divergir hace 200.000 años antes del presente, y que luego se mezclaron de nuevo entre sí.En cualquier caso, debemos tener en cuenta que mientras Homo sapiens se desarrollaba en África, Homo neanderthalensis se expandía por un amplio territorio que incluía Europa y Asia central; al tiempo que en el Lejano Oriente sobrevivían los últimos descendientes de Homo erectus y otras líneas evolutivas que podían incluir a los denisovanos.¿Por qué nuestros antepasados no salieron del continente africano hasta hace unos 50.000 años si llevaban evolucionando desde hacía 150.000 años? Una de las explicaciones posibles de este fenómeno tiene que ver con la erupción del monte Toba en Sumatra (hace unos 70.000 años), que provocó el pulso climático más frío de todo el Pleistoceno y cuya duración, de unos 1.000 años, pudo provocar un marcado descenso de la población en todo el planeta (digo pudo porque la cuestión de la importancia de la erupción del volcán es un hecho que aún hoy genera un intenso debate [1]. No fue por tanto hasta que se superó esta crisis climática cuando Homo sapiens, con las ventajas evolutivas que había venido desarrollando, pudo iniciar su expansión por todo el globo.Para saber más:
   Reyes-Centeno, H., et al. (2015), «Testing modern human out-of-Africa dispersal models and implications for modern human origins«. Journal of Human Evolution, vol. 87, p. 95-106.
   Williams, M., et al. (2009), «Environmental impact of the 73 ka Toba super-eruption in South Asia«. Palaeogeography, Palaeoclimatology, Palaeoecology, vol. 284, núms. 3-4, p. 295-314.

2. Homo sapiens constituye una única especie, así que en vez de representar a nuestros antepasados como un «árbol» que crece, sería mejor ver nuestra trayectoria evolutiva como algún tipo de corriente de agua: algunos ríos se secan, otros se vuelven a unir después de haberse separado y otros, de pronto, muestran una expansión repentina (como los deltas antes de desembocar en el mar).Las principales poblaciones humanas de la actualidad parecen ser el producto de fusiones relativamente recientes entre corrientes que se separaron tiempo atrás. Incluso África, que es el origen de la humanidad, muestra corrientes de regreso, migraciones que han vuelto desde Eurasia.

3. Muchos de los fenotipos que definimos como característicos de varias poblaciones humanas son relativamente recientes (recientes en términos genéticos: miles o decenas de miles de años).Por ejemplo, hace unos 7.000 años, grandes extensiones de Europa estaban pobladas por cazadores-recolectores de piel oscura y ojos azules, de ahí que nuestro actual color de la piel sea una adaptación reciente. Lo mismo sucede con el pelo recto y grueso de los asiáticos orientales.Para saber más:Gittelman, Rachel M., et al. (2016), «Archaic hominin admixture facilitated adaptation to out-of-Africa environments«. Current Biology, vol. 26, núm. 24, p. 3375–3382.Olalde, I., et al. (2014), «Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European«. Nature, vol. 507, núm. 7491, p. 225-228.

4. La variante genética que permite a los tibetanos tolerar las grandes alturas y la falta de oxígeno proviene de los denisovanos. La versión denisovana del gen EPAS1 que poseen los tibetanos representa una tendencia general: poseemos adaptaciones de otros linajes humanos gracias al flujo genético.Cuando personas procedentes de lugares situados a nivel del mar se aclimatan a la altitud, lo hacen aumentando la hemoglobina en la sangre. En los tibetanos, sin embargo, el nivel de hemoglobina no aumenta tanto, lo que ayuda a evitar problemas cardíacos relacionados con altos niveles de la proteína.La explicación es que los humanos y los denisovanos probablemente se cruzaron hace entre 30.000 y 40.000 años. Ese flujo genético sirvió para añadir parte del ADN denisovano a nuestro genoma, por lo que al trasladarse nuestros antepasados a la meseta del Tíbet se manifestó la ventaja de la mutación, que se extendió por toda la región.Para saber más:Huerta-Sanchez, E., et al. (2014), «Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA«. Nature, vol. 512, núm. 7513, p. 194-197.

5. La transición hacia la agricultura y hacia las civilizaciones complejas parece mostrar correlación con un crecimiento explosivo de la población, relacionado fundamentalmente con el cromosoma Y (heredado por vía paterna).Cuando los seres humanos salieron de África permanecieron en grupos pequeños a lo largo de las costas y tardaron miles de años en adaptarse a los entornos montañosos y boscosos del interior de los continentes. Sin embargo, una vez adaptados a esta situación, la población aumentó muy rápidamente ya que los grupos viajaron hacia el interior y se aprovecharon de la abundancia de espacio y alimento.Para saber más:Wei, W., et al. (2012), «A calibrated human Y-chromosomal phylogeny based on resequencing«. Genome Research.

6. Parece poco probable que haya habido un cambio genético singular que nos haya hecho a los humanos lo que somos, distintos en relación a nuestros primos homininos.Los investigadores llevan décadas buscando algo así, una mutación clave que defina qué nos hace humanos, pero no han encontrado nada definitivo. Quizás, la razón de no haber encontrado nada así es que no existe tal cambio genético aislado.Al contrario, son muchos los cambios que ha experimentado nuestro genoma para hacer que nuestro linaje sea distinto.

7. Gran parte de la variación entre los grupos humanos actuales no se debe a genes nuevos, sino más bien a la reaparición de antiguas variantes génicas que presentan nuevas prevalencias.Por ejemplo, el aclaramiento de la piel en diferentes partes de Eurasia coopta rutas comunes de pigmentación en los mamíferos, y lo mismo ha pasado con la altura.Para saber más:Khan, R. y Khan, B. S. R. (2010), «Diet, disease and pigment variation in humans«. Medical Hypotheses, vol. 75, núm. 4, p. 363-367.

8. La flexibilidad cultural no significa que el ser humano no siga evolucionando, ni niega por tanto la evolución biológica. Al contrario, fuertes cambios en los patrones culturales parecen impulsar la biología.La persistencia de la lactasa (es decir, la capacidad de seguir digiriendo leche a edad adulta) es un caso claro. Por ejemplo, nuestros antepasados de la Península Ibérica no tenían el gen que les permitía digerir el azúcar de la leche y, sin embargo, los actuales europeos del sur sí que toleramos la lactosa. La explicación tendría que ver con la necesidad de alimentarse en épocas de hambruna: cuando las cosechas no eran suficientes, nuestros antepasados se vieron obligados a comer más alimentos procedentes de la leche.Aunque este cambio en la dieta provocó fuertes episodios de diarrea y otras dolencias –síntomas de la intolerancia a la lactosa–, el proceso de selección natural permitió desarrollar la persistencia de la lactasa dado que aquellos que eran tolerantes vivieron para dejar más descendencia.Incluso la adaptación genética al paludismo se debe en última instancia a cambios ambientales antropogénicos.Para saber más:Sverrisdóttir, O. Ó., et al. (2014), «Direct estimates of natural selection in Iberia indicate calcium absorption was not the only driver of lactase persistence in Europe«. Molecular Biology and Evolution, vol. 31, núm. 4, p. 975-983.Ghaderi, D., et al. (2011), «Sexual selection by female immunity against paternal antigens can fix loss of function alleles«. Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 108, núm. 43, p. 17743-17748.

9. No hay grupos humanos «más antiguos». Por definición, todos los seres humanos nos separamos de nuestros antepasados en un mismo momento.
10. Esperamos nuevos descubrimientos acerca de nuestro pasado evolutivo gracias a los proyectos de secuenciado de ADN antiguo.Por ejemplo, hay algunos indicios –todavía incipientes– que apuntan a la salida de Homo sapiens fuera de África hace alrededor de 100.000 años. Por lo tanto, parece que todavía queda mucho por saber acerca de esta historia.Para saber más:Pagani, L., et al. (2016), «Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia«. Nature, vol. 538, núm. 7624, p. 238-242.

José Luis Moreno

Notas:

[1] Puedes leer diferentes puntos de vista sobre este particular aquí.

José Luis Moreno

Licenciado en derecho. Máster en Bioderecho. Doctorando en Ciencias Jurídicas

No soy científico. Mi trabajo diario no está relacionado con la ciencia ni con el periodismo. Por lo tanto, una buena pregunta sería ―y es cierto que me la han planteado alguna vez― por qué dedico tanto tiempo a leer y a escribir sobre temas científicos. Y mi respuesta es que es una necesidad.

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