Autor: Francesc Palau

Editorial; CSIC & Catarata

Año de publicación: 2020

Páginas: 134

ISBN: 978-8413520568

Precio: 12€

SINOPSIS

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

RESEÑA

Una guía completa y amena para todos aquellos que se quieran adentrar en el mundo de las enfermedades raras.  

A lo largo de «¿Qué sabemos de? Enfermedades raras», Francesc Palau nos introduce en la joven historia de las enfermedades raras; dónde surge por primera vez el interés por ellas, cómo se investiga o cuáles son las características que nos permiten decir qué es una enfermedad rara y qué no. Características que, como bien aclara el autor, lejos de ser las excepciones de la regla, son las excepciones sobre las que estas reglas se construyen.

Entre sus páginas, el autor nos demuestra que las enfermedades raras no son casos aislados, ni son un conjunto de enfermedades completamente distintas de las llamadas “enfermedades comunes”, sino que todo forma parte de un continuo al que, como seres humanos, nos gusta cortar en fragmentos y dar nombre.

Si bien es cierto que no es un libro que yo catalogaría para «todos los públicos», ya que hay algunos conceptos para los que hay que tener un cierto conocimiento previo, es un libro fantástico para aquellos que, teniendo una pequeña base de biología general, les interese conocer este maravilloso mundo de las enfermedades raras o minoritarias. En él podemos aprender, desde cuales son las fases en la identificación de una nueva enfermedad o cómo se investigan, hasta la complejidad del diagnóstico y de la comunicación a la sociedad. Ya que a veces no es fácil explicar que 1 persona sufriendo una enfermedad ya es suficiente para invertir un mínimo de tiempo y dinero en solucionar su problema.

Algo que vemos durante todo el libro es la mente clínica del autor, pediatra por un lado y experto en genética por otro. Franscesc Palau nos muestra la red de centros, asociaciones y redes de diferente tipo que se han creado en torno a este tipo de enfermedades y que han permitido en poco tiempo darle una cierta coherencia al “caos” que supone su diagnóstico, investigación y tratamiento (cuando es posible).

Si debiese criticar algo de este libro, sería la organización de las imágenes, ya que, a pesar de que algunas de ellas son un gran apoyo visual y tienen mucho interés desde el punto de vista pedagógico, su disposición no permite una lectura fluida y una conexión rápida con el texto. Esto; sin embargo, no le quita ni un ápice de calidad al texto.

Por ultimo, lo que hace de este libro una pieza imprescindible para tu estantería, es el conjunto de capítulos centrados en aclarar las diferencias y semejanzas entre las enfermedades comunes y las raras, y los que se centran en explicar los diferentes tratamientos y las perspectivas de futuro, son sencillamente la guinda del pastel. Un libro muy recomendable para todos los amantes de la complejidad de la vida, investigación traslacional y, en concreto, de las enfermedades raras.

Juan Antonio García Sánchez