Hola, me llamo Juan y tengo Prader-Willi

Hace dos días, el 29 de Febrero fue el día mundial de las Enfermedades Raras. Y trabajando en un centro de investigación relacionado con este tipo de patologías no quería dejar pasar la ocasión para recordar a los pacientes que sufren estas enfermedades.

Según la Unión Europea una enfermedad rara es aquella que se presenta en la población con una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, si unificamos a todos los afectados por estas enfermedades el porcentaje de población implicada es considerable. Suelen ser de difícil diagnóstico y requerir tratamientos poco específicos y bastante caros.

El 29 de Febrero, día raro también, pretende ser un día en el que las vidas de estas personas sean entendidas. Sirva de altavoz para llamar la atención sobre un colectivo algo olvidado. Y desde aquí mi granito de arena. Desde un centro asociado al Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Juan es un niño asturiano, vive en Oviedo. Le diagnosticaron Prader-Willi a los pocos años de vida. Esta enfermedad la padecen 300 personas en España. Juan intenta hacer vida normal, y de hecho, desde fuera puede parecer que así es. Sin embargo todo debe estar minuciosamente cuidado en su entorno, sobre todo lo relativo a la comida. El síndrome Prader-Willi tiene varias características principales, la fundamental es la necesidad de comer continuamente. Los enfermos no tienen sensación de saciedad nunca y les invade una gran ansiedad al ver comida, sintiendo la necesidad de ingerirla. Por otro lado padecen también una hipotonía muscular, con lo cual sus músculos son débiles y consumen poca energía. Esto último hace que tiendan a engordar excesivamente al no quemar nutrientes a ritmo normal.

Llevar una vida así implica, sobre todo para los familiares, controlar minuciosamente la ingesta de calorías diarias, vigilar a Juan para que no coma fuera de lo establecido, no dejar comida al alcance del niño, tratar de advertir a su círculo social para que no le ofrezcan o muestren alimentos… Es una continua alerta con la comida. Tal como familiares de Juan indican «que a un niño lo feliciten por comerse todo el plato, en nuestro caso es paradójico». Cualquier simple verdura, por pocas calorías que tenga implica demasiada energía para un niño así.

No basta con educar al niño a contener su fuerte instinto de ingerir alimentos, ya que cuando hablamos de la aparición de una ansiedad crónica ante la comida ya entran los factores irracionales del cerebro, esa ansiedad que lleva al ser humano a actuar impulsivamente en diversos ámbitos o patologías psicológicas.

Para colmo, con los recortes en sanidad los tratamientos paliativos para este tipo de personas están volviéndose más difíciles de conseguir, incluso están pasando a ser de pago muchos de ellos.

Por todo esto desde aquí queremos recordar a los afectados por enfermedades raras.

Todos podemos ser Juan.

Anibal Bueno.

Aníbal Bueno

Ingeniero y Doctor en Biología de Sistemas.
Fotoperiodista de culturas aisladas del mundo.
Autor del libro Culturas Olvidadas.

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